Mutaciones genicas

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos

a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:

- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADNde una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produceun corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

- Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

- Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones odeleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutacióny sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes.